ในช่วงที่ผ่านมาดูเหมือนว่ากระแสข่าวต่างๆ ที่เกิดขึ้นกับ "แองเจลิน่า โจลี่" จะส่งผลให้ผู้คนหันมาให้ความสนใจตรวจความเสี่ยงของโรคมะเร็งเต้านมกันมากขึ้น เนื่องจากโจลี่มีภาวะความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมะเร็งเต้านมสูงถึง 87% ภายหลังการทำทดสอบยีนในกลุ่ม BRCA1 และ BRCA2 ถือเป็น การปลุกกระแสให้ประชาชนทั้งโลกตื่นตัว และตระหนักระวังภัยถึงโรคร้ายว่าจะเกิดขึ้นกับตนเองหรือไม่ ตลอดจนสงสัยว่า BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร
นพ.ดร.คอนสตานตินอส พาพาโดพูลอส ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายวิจัยและพัฒนาทางการแพทย์ บริษัท ไทย สเตมไลฟ์ จำกัด ได้อธิบายให้ฟังว่า ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่มีอยู่ในร่างกายของมนุษย์ ทำหน้าที่รักษาสมดุลของดีเอ็นเอ และป้องกันไม่ให้เกิดการแบ่งตัวของเซลล์ที่ผิดปกติ โดยถ้ายีน BRCA1 มีความผิดปกติ จะทำให้มีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านมสูง ขณะที่ BRCA2 จะเสี่ยงเป็นมะเร็งรังไข่
"ถ้ายีนดังกล่าวทำงานปกติ ก็จะไม่เป็นมะเร็ง และถือเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เปรียบได้กับรถยนต์ที่ไม่มีเบรก เมื่อขับด้วยความเร็วสูง ก็จะเบรกไม่ได้ ยีนดังกล่าวก็เช่นเดียวกัน หากทำงานผิดปกติ ก็จะไม่สามารถควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ในร่างกายได้ ทำให้เซลล์เสื่อมจนกลายเป็นมะเร็ง เพราะยีน BRCA1 และ BRCA2 อยู่ในร่างกายของทุกคน"
สำหรับยีนจะแบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือ 1.ยีนที่พบบ่อย แต่ทำให้เกิดมะเร็งน้อยมาก 2.เป็นยีนที่ไม่พบบ่อย แต่เป็นมะเร็งแน่นอน อย่าง BRCA1 และ BRCA2 การจะเป็นโรคมะเร็งได้นั้น จะต้องมีการเปลี่ยนแปลงในยีน และใช้เวลานาน 5-8 ปีถึงจะกลายเป็นมะเร็ง โดยในแต่ละปีคนไทยป่วยด้วยโรคมะเร็งเต้านมสูงถึงปีละ 13,000 คน และเสียชีวิตเฉลี่ย 12 รายต่อวัน
หากยีน BRCA1 และ BRCA2 มีความผิดปกติจะเป็นตัวบ่งชี้ของโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และยังเป็นยีนที่เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งผิวหนัง คือ ถ้าเซลล์อยู่ในส่วนไหน ก็จะเป็นมะเร็งในส่วนนั้น
ทั้งนี้ ผู้หญิงที่มียีน BRCA1 และ BRCA2 ที่ผิดปกติ จะเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ โดยมักจะเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย และมักจะมีญาติสายเลือดเดียวกันที่เป็นหลายคน นอกจากมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แล้ว คนที่มียีน BRCA1 ที่ผิดปกติ ยังเพิ่มโอกาสเสี่ยงของการเกิดโรคมะเร็งปากมดลูก มะเร็งของเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งตับอ่อน มะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งทวารหนัก
สำหรับผู้ชายที่มียีน BRCA1 ที่ผิดปกติ ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งตับอ่อน มะเร็งอัณฑะ และมะเร็งต่อมลูกหมากตังแต่อายุยังน้อย อย่างไรก็ตาม มะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก มักจะสัมพันธ์กับยีน BRCA2 ที่ผิดปกติมากกว่า
ทั้งนี้ โอกาสที่จะเกิดมะเร็งเต้านมของผู้หญิงทั่วไป มีประมาณร้อยละ 12 หรือ 120 คนใน 1,000 คน ขณะที่โอกาสที่จะเกิดที่จะเกิดมะเร็งเต้านมของผู้หญิงที่มีกรรมพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่ผิดปกติ มีประมาณร้อยละ 60 หรือ 600 คนใน 1,000 คน หรือผู้หญิงที่มีกรรมพันธุ์ของยีนดังกล่าวมีโอกาสจะพัฒนากลายเป็นมะเร็งเต้านมได้ประมาณ 5 เท่า เมื่อเทียบกับผู้หญิงทั่วไป
นอกจากนี้ จากการประมาณความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งรังไข่ในผู้หญิงทั่วไปพบว่า ร้อยละ 1.4 หรือ 14 คนใน 1,000 คนจะเป็นมะเร็งรังไข่ แต่เมื่อเทียบกับผู้หญิงที่มียีน BRCA1 และ BRCA2 ที่ผิดปกติ จะมีสูงถึงร้อยละ 15-40 หรือ 150-400 คนใน 1,000 คน หรือมีโอกาสสูงกว่าถึง 10-40 เท่า
ปัจจัยที่ก่อให้เกิดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเต้านม ได้แก่ 1.อายุ มากกว่า 50 ปีขึ้นไปจะมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง 2.ประวัติครอบครัว ถ้ามีคนในครอบครัวเป็น จะมีความเสี่ยงเป็น 50% 3.ผลกระทบจากฮอร์โมน ถ้าใครที่มีประจำเดือนตั้งแต่อายุยังน้อย หรือมีลูกช้ากว่าอายุ 30 ปี 4.การใช้ยาคุมกำเนิด หรือฮอร์โมนทดแทน 5.การออกกำลังกาย 6.โรคอ้วน 7.เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ 8.บุหรี่ 9.ไขมันในอาหาร โดยเฉพาะไขมันอิ่มตัว ที่เพิ่มความเสี่ยงในมะเร็งทุกชนิด
ดังนั้น การตรวจหาความผิดปกติของยีนจึงมีความจำเป็น จึงได้เปิดตัวนวัตกรรมการตรวจหาความผิดปกติในระดับดีเอ็นเอของยีน BRCA โดยสามารถอ่านผลได้จากการเจาะเลือด และสามารถทราบผลได้ภายในระยะเวลาเพียง 2 เดือน ผลของการตรวจจะทำให้ทราบว่ามีโอกาสเสี่ยงเกิดโรคมะเร็งเต้านมมากกว่า 90% และมะเร็งรังไข่ประมาณ 50% ในช่วงชีวิต ซึ่งผลการตรวจจะทำให้สามารถวางแผนการรักษาเพื่อหาแนวทางป้องกันได้ในอนาคต
สำหรับราคาในการตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 จะมีหลายรูปแบบ ตั้งแต่หลักหมื่นไปจนถึงแสนต้นๆ ทั้งการตรวจแบบยีนเดียว หรือแบบแพ็กเกจ เป็นการตรวจครั้งเดียว โดยการตรวจเม็ดเลือดขาว เพราะยีนพันธุกรรมจะอยู่ในเม็ดเลือดขาว ซึ่งโรงพยาบาลหลายแห่งสามารถตรวจได้ แต่จะเป็นการส่งต่อมาให้เรา โดยของเราจะใช้เวลาเพียง 2 เดือนก็ทราบผล ขณะที่โรงพยาบาลรัฐจะใช้เวลา 1 ปี